【摘 要】
：
目的 研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况，使该病能早期诊断并及时治疗。方法 回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例，收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果 Blau综合征患者南北方分布较为均匀，无明显的地域倾向性。平均发病年龄（14.30±12.81）月，确诊年龄
【机 构】
：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科
【基金项目】
：
北京市医院管理局儿科学科协同发展中心专项经费资助（XTCX201819）～～；
论文部分内容阅读
目的 研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况，使该病能早期诊断并及时治疗。方法 回顾性分析全国11家中心2006年5月至2022年4月住院的中国儿童Blau综合征患者72例，收集其年龄、性别、家族史等一般信息及临床资料、化验检查及治疗用药情况。结果 Blau综合征患者南北方分布较为均匀，无明显的地域倾向性。平均发病年龄（14.30±12.81）月，确诊年龄（55.18±36.22）月。35%的Blau综合征患者发病年龄在1岁之前，全部患者发病均在5岁之前。87.50%（63/72）患者出现肉芽肿性关节炎，65.28%（47/72）患者出现皮疹，36.11%（26/72）患者出现眼部受累，27.78%（20/72）患者出现发热，15.28%（11/72）患者出现肺部受累。Blau综合征出现肉芽肿性关节炎表现的风险最大，其次为皮疹、眼部受累、发热。病程前25个月，出现皮疹的风险最大。病程25～84个月，发生关节炎的风险最大。Blau综合征主要的基因突变类型为p.R334Q和p.R334W,携带p.R334Q突变的患者有相对较高的发热[35.71%（5/14）vs. 14.29%（1/7）,P=0.43]和眼部受累[42.86%（6/14）vs. 28.57%（2/7）,P=0.51]发生率。在p.R334W突变的患者中，有相对较高的皮疹发生率[85.71%（6/7）vs. 64.29%（9/14）,P=0.59]。45例（62.50%）患者应用糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗。22例患者在糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗的基础上加用TNF-α拮抗剂。结论 中国儿童Blau综合征不同临床表现出现的风险由高至低依次为关节炎、皮疹、眼部受累、发热。主要治疗药物为糖皮质激素和甲氨蝶呤，可根据情况加用生物制剂。
其他文献
妊娠剧吐（HG）是妊娠期恶心呕吐（NVP）发展至最严重的状态，其发生率约为0.3%～3.0%。HG患者发生营养不良的风险极高，且母亲营养不良与低出生体重儿、胎儿宫内生长受限等不良妊娠结局高度相关。因此，重视HG患者的营养状态，予以规范的营养支持，提高母婴临床结局，成为当前的迫切需求。本文通过给予1例顽固性HG伴代谢紊乱患者规范的个体化营养支持，取得满意妊娠结局进行分享和讨论。
＜正＞1病例报告病例1,30岁，因停经13+5周，恶心、呕吐2+月，意识障碍1天，于2017年8月19日入我院。既往史：患有甲状腺功能亢进1年，服用丙硫氧嘧啶（100 mg每日3次），无饮酒嗜好，无神经系统疾病及抑郁症等精神科疾病，G1P0，末次月经2017年5月13日。患者孕早期恶心、呕吐2月余，进食差且未特殊处理，初步考虑妊娠剧吐（hyperemesis gravidarum,HG）。
目的 总结全喉切除Ⅱ期发音纽植入术患者的围手术期护理经验。方法 对10例接受Ⅱ期发音纽植入术的患者加强术前全面的评估和呼吸功能训练，术后做好发音纽的日常清洁和维护，发音纽的更换管理，言语康复培训和并发症的观察和处置护理。结果 10例患者均能正常发音，1例因食管高度水肿重新植入更大型号发音纽后能正常发音，患者均未出现严重并发症。结论 全面的围手术护理能够保证发音纽植入术后有效发音、避免严重并发症，提
目的 探讨以数字减影血管造影（DSA）为标准，评价头颈部CT血管造影检查（CTA）对颅内动脉瘤的诊断价值。方法 选取151例疑似脑动脉瘤患者，行CTA及DSA检查。以DSA检查结果为标准，评价CTA的诊断准确性。结果 经DSA检查确诊颅内动脉瘤的患者114例，CTA诊断检出率、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.61%、95.61%、100.00%、100.00%、88.10%。对于
＜正＞朱子学是明代学术的重要组成部分，对明代社会的方方面面都产生了重大影响，但长期以来，在中国哲学史、思想史的研究中，对于明代朱子学的评价并不高，明代朱子学研究也并未获得应有的重视，这与朱子学在明代的影响力不相匹配。近年，学界对明代朱子学的关注度逐渐提高，尤其是在义理阐释、哲学分析等方面涌现出一批成果。目前，在人文社科领域跨学科研究逐渐兴盛的背景下，讨论明代朱子学的研究范式与可能的进展，可以使明代
商业项目的开发是一个充满变数和动态的过程，其不确定性为设计带来了困难和机遇。通过宁波宝龙广场的设计过程分析，探索类似场景下的商业改造设计，从项目的重新定位到合理的设计可行性分析，再到整体商业设计的提升，将商业改造融入周边的城市语境，以期为此类项目提供一次有益的借鉴。
针对最近关于房产销售面积里是否应该取消公摊面积的争论，本文拟提出“法赠公摊”的销售和设计概念，即让公摊面积变为法定的赠品，列入销售清单但非销售面积，以更好地保护业主利益，同时达到取消公摊面积销售的目的。
一个微妙的错动，为校园建筑的教室基本单元带来了不同以往的排布方式。设计以此为起点推及全局，营造了一个以错落空间拼合而成的秩序之园。设计关注儿童心理、身体尺度和细腻的感知，试图为学生提供一段独特记忆和空间体验。
为适应计划经济，事业单位长期以来依据收付实现制为基础的事业单位会计制度进行账务处理，随着时代发展，事业单位逐步向市场经济靠拢，收付实现制为基础的账务处理无法满足国家对事业单位财务监管的要求。自2019年1月1日起，《政府会计准则制度》在全国各级各类行政事业单位全面施行，争取在2020年前建立起具有中国特色的政府会计准则体系和权责发生制政府综合财务报告制度，以收付实现制为基础的预算会计和以权责发生制