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目的探讨目的基因拷贝数定量检测方法在缺失型α-地中海贫血快速诊断中的应用。方法采用四重荧光定量PCR方法检测1385例α-地中海贫血样本的oL珠蛋白基因拷贝数．同时用gap-PCR法进行平行对照检测．对结果不符样本采用MLPA法进行确认。结果1385例临床样本中，本方法检出αα／αα型531例、α-／αα型168例、-α／αα型93例、α-／α-型7例、-α／-α型2例、--／αα型558例、--／α-型13例、--／-α型11例、--／--型2例；其中与gap-PCR法结果不符的样本9例，MLPA复核结