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目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据.方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析.结果 1)有关母亲RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA和GvsA各遗传模型与子代NTDs易感性之间有关联性,OR值(95％ CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25(1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28).2)有关子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA、GG vs GA+AA和Gvs A各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95％CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98).结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs发病的遗传易感因素之一.