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目的探讨新生儿疾病筛查工作过程中影响质量控制的因素，建立更加行之有效的措施。方法采集出生72小时后245800例新生儿足跟血3滴，应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）检测促甲状腺激素（TSH）、荧光法检测苯丙氨酸浓度（phe）。结果245800例新生儿样本中，筛出并确诊苯丙酮尿症（PKU）儿4例，检出率为1：2156，先天性甲减（CH）64例，检出率为1：3841。结论通过245800例新生儿的筛查工作，使我们充分认识到新生儿疾病筛查质量控制的重要性。质量是新生儿疾病筛查工作的生命，只有确保筛查工作质量