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SCN2A (Sodium voltage-gated channel alpha subunit 2)基因编码的神经元电压门控钠通道Nav1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类似物之一,在大脑中分布广泛,参与一系列神经元动作电位的启动和传导。SCN2A基因突变所致的癫痫表型谱广,其基因突变类型和临床表型之间有很强的相关性,既可表现为良性预后的癫痫,也可表现为癫痫性脑病。SCN2A基因突变可为遗传性突变或新生突变,且突变类型多样,其中以错义突变最常见。该文就近年来SCN2A基因突变相关的癫痫研究进展进行阐