【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院临床营养科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心;浙江大学 医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江杭州 310052
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN 1)缺陷引起.由于肌肉无力、活动量少、消化道症状以及吞咽困难等原因,患儿发生营养不足和营养过剩的概率常明显高于正常儿童,因此SMA的营养管理至关重要.文章就SMA患儿的营养评估、可能出现的营养问题以及相关营养干预策略进行阐述.
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》.近年来随着精准医学的发展,SMA的药物治疗获得前所未有的进展,中国也已有两种疾病修正治疗药物应用于临床实践.国内外诊疗共识对SMA的标准化管理均提出新规范,尤其强调以多学科团队作为基础开展全病程管理.药物治疗时代SMA精准诊治与个体化管理的
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