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目的
探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。
方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行检测。
结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70%。
结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断，应在临床应用中推广；胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。