Van Wyk-Grumbach综合征一例

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患者,女性,10岁,因发现体重增长过快2年于2019年8月就诊中南大学湘雅三医院。查体:身高134 cm,体重51 kg,体型矮胖,全身皮肤粗糙,黏液性水肿面容,眼睑水肿,舌大而宽厚,乳腺发育,心界叩诊向左扩大,外生殖器无异常,无阴毛生长。实验室检查:(1)甲状腺功能:促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)>100.00 mU/L、血清游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)2.80 pmol/L、血清游离甲状腺素(free
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