【摘 要】
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目的 探究原发性醛固酮增多症（PA）患者的类固醇激素谱特征，并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法 纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤（APA）41例，特发性醛固酮增多症（IHA）18例]及原发性高血压（EH）患者42例（对照组）。收集患者基本情况及临床特征，采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金（81770427,82070822）； 郑洛新国家自主创新示范区创新引领型产业集群专项（201200211100）；
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目的 探究原发性醛固酮增多症（PA）患者的类固醇激素谱特征，并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法 纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤（APA）41例，特发性醛固酮增多症（IHA）18例]及原发性高血压（EH）患者42例（对照组）。收集患者基本情况及临床特征，采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法检测8种类固醇激素（包括6种肾上腺盐皮质激素：孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、皮质酮、18-羟-皮质酮和醛固酮，以及2种代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇）。比较不同组间各种类固醇激素水平的差异并评估诊断效能。结果 APA组患者孕酮水平高于EH组（P＜0.05）;APA组和IHA组患者11-脱氧皮质酮水平均高于EH组（均P＜0.001）;APA组患者18-羟-皮质酮水平高于EH组（P＜0.001）;APA组和IHA组患者醛固酮水平均高于EH组（均P＜0.01）;APA组患者18-氧-皮质醇水平高于IHA组高于EH组（均P＜0.05）;APA组患者18-羟-皮质醇水平高于EH组（P＜0.001）。利用代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇鉴别PA和EH,当18-氧-皮质醇切点值为0.06 ng/mL时，敏感性74.6%,特异性88.1%;当18-羟-皮质醇切点值为1.44 ng/mL时，敏感性71.2%,特异性69.0%。18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇识别APA,当18-氧-皮质醇切点值为0.11 ng/mL时，敏感性73.2%,特异性95.2%;当18-羟-皮质醇切点值为1.77 ng/mL时，敏感性68.3%,特异性78.6%。结论 PA患者的多种类固醇激素前体物质及代谢产物水平显著高于EH患者，类固醇激素谱的质谱法检测对该疾病的诊断和分型具有重要作用，尤其是18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇在APA的识别中显示了特有的优势。
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