儿童急性淋巴细胞白血病6q16.3微卫星DNA缺失及生物信息学分析

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目的定位儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)杂合性缺失(LOH)的集中区域,探索新的肿瘤抑制基因。方法取6q16.3的15个微卫星标记,用聚合酶链反应-变性凝胶电泳-银染技术对165例 ALL 患儿等位基因 LOH 的情况进行生物信息学分析;同时分析其与临床预后因素的相关性。结果至少1个位点的 LOH 率为32.7%,D6S1709-D6S1028及 D6S2160-D6S1580是高频率集中缺失的区域,早期复发患儿的 LOH 率高于无早期复发患儿;谷氨酸受体6基因(GRIK2)可能为抑癌基因,2个区域存在可能代表新基因的表达序列标签12个。微卫星 LOH 与白细胞计数、病态细胞数、核型分析、早期复发均有相关性(P 值均<0.05)。结论 D6S1709-D6S1028和 D6S2160-D6S1580为目前国内外所确定的最精确缺失区,该区域可能存在1个或数个肿瘤抑制基因,6q16.3的 LOH 的发生与 ALL预后有一定关系。
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