【摘 要】
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目的分析洛阳市部分新生儿耳聋基因突变特点及诊断性听力学检查情况,并探讨本地区遗传性耳聋基因的突变类型特点以及耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法选取2018年12月~2019
【机 构】
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郑州大学附属洛阳中心医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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洛阳市科技医疗卫生项目(编号:1910008A)。
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目的分析洛阳市部分新生儿耳聋基因突变特点及诊断性听力学检查情况,并探讨本地区遗传性耳聋基因的突变类型特点以及耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法选取2018年12月~2019年10月我院产科出生的2 160例新生儿进行听力筛查及18个常见耳聋基因的100个位点耳聋基因筛查,复筛未通过及耳聋基因突变者给予诊断性听力学检查。结果 2 160例新生儿中,耳聋基因筛查结果显示耳聋基因突变116例,阳性率为5.37%。耳聋基因突变新生儿的听力筛查阳性率为9.48%,耳聋基因筛查通过的新生儿听力筛查阳性率为4.89%,
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