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目的探讨我国维吾尔族、彝族人群δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性与铅遗传易感性的关系.方法采用多聚酶链式反应(PCR)和限制性内切酶(MspI)限制性片断长度多态性(RFLP)方法分析214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性及等位基因分布;运用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和彝族人群ALAD基因多态性与血铅水平的相关关系,及影响血铅水平的因素.结果维族人群ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是0.91和0.09;彝族人群ALAD1和ALAD2等位基因频率分别是0.98和0.02.维族人群的血铅均值为(76±4)μg/L,血铅≥100μg/L的比例为25.7%;彝族人群的血铅均值为(50±16)μg/L,血铅≥100μg/L的比例为6.3%.未见本研究人群ALAD等位基因的多态性与血铅水平有相关关系.结论ALAD基因多态性对铅毒性影响的方式可能与机体铅的负荷量密切相关.