【摘 要】
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肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及肾上腺和脑白质的X连锁隐性遗传性代谢性疾病,以脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为主要临床特征。血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和
【机 构】
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广州市南方医科大学南方医院影像中心,广州市南方医科大学南方医院影像中心 广东广州510515,广东广州510515
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肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及肾上腺和脑白质的X连锁隐性遗传性代谢性疾病,以脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为主要临床特征。血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标,联合临床特征和特异性的影像学表现以及电生理检查能够帮助诊断本病,通过ABCD基因突变检测和生化检测极长链脂肪酸(verylongchainfattyacid,VLCFA)可以确诊本病。本病比较少见,但进展迅速,常可导致患者神经系统不可逆的损伤直至死亡。但其确切病因发病机制尚不清楚,现就本病的病因、病理、临床表现、影像学表现及治疗等研究进展作一综述。
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