目的分析长沙市区儿童脂联素基因+45位点单核苷酸多态性(SNP)基因型的分布频率,探讨其与儿童肥胖症的相关性。方法随机抽取147例肥胖儿童及118例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP+45多态性位点、双抗体夹心ELISA测定血清脂联素。同时进行腰围(WC)、腰臀比(WHR)、体脂百分比(%BF)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素水平(FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的测定。结果肥胖组和正常组的SNP+45多态性发生频率分别为40.5%和25.4%,两组间基因型分布与等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。肥胖儿童中,TT基因型与TG、GG型相比,其脂联素水平高,而%BF、HOMA-IR、TC和LDL-C水平低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因SNP+45变异可能与儿童单纯性肥胖相关,T→G突变可增加儿童肥胖症的发生,同时使脂联素水平下降。