目的 用DNA序列测定技术检测贵州省三都地区水族β-地中海贫血的未知突变,了解β-珠蛋白基因在水族人群中的变异情况.方法通过测定红细胞脆性、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白(HbF)进行β-地中海贫血血液学筛查;表型分析采用血红蛋白定量;反向点杂交技术用于检测中国人16种已知类型的β-地中海贫血突变;β珠蛋白基因全长DNA测序技术用于未检出突变的标本,确定样品的基因突变及其基因型.结果运用PCR-反向点杂交技术进行基因筛查,发现9例具有典型β-地中海贫血表型特征,但不属于已知的16种β-地中海贫血突变类型.经DNA直接测序分析,发现均有CD2 CAC→CAC/CAT、IVS-2nt16 C/C→C/G、IVS-2nt74 G/G→T/T、ⅣS-2nt666 T/T→T/C 4种β-珠蛋白基因多态位点及其组成的基因型,另有2例除了以上4种β-珠蛋白基因多态位点外,还分别发现IVS-lnt14 T/T→T/A,第三外显子下游140 bp T/T→T/G.结论贵州三都水族β-地中海贫血基因的多样性及其显著的异质性。