儿童Prader-Willi综合征常见远期并发症表现形式的研究进展

来源 :医学综述 | 被引量 : 0次 | 上传用户：andykiteelxu

【摘要】

：

Prader-Willi综合征(PWS)属于基因病,系因印迹基因缺陷而引发的多系统异常综合征,临床表现不一,以下丘脑功能障碍相关表现多见,处于不同发育阶段的PWS临床症状不同,远期存在多系统受累.临床医师若能及早发现患儿的异常体征并结合基因检测将有助于疾病的及时确诊,进而积极给予临床干预及家庭护理,可推迟并发症的发生,从而有助于改善患儿的预后.因PWS患儿存在多方面问题,表现出的体征并非完全一致,期待未来研发针对不同患儿的个体化治疗方案以提高患儿的生存质量.

【作者】

：

周珍慧马秀伟李秋平

【机构】

：

解放军总医院第七医学中心儿科医学部超早产NICU科,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室,北京100700;解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿

【出处】

：

医学综述

【发表日期】

：

2022年2期

【关键词】

：

Prader-Willi综合征儿童远期并发症临床症状

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