总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）的临床特点。
方法报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果，并分别以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常""spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索截至2017年11月中文数据库（中国知网、万方数据库）及PubMed数据库的文献进行复习。
结果患儿女，12岁，因"间断发热1个月余"就诊，常规检查发现肝功能异常、血白细胞和血红蛋白降低。完善相关检查后，以"肝功能异常、IgG升高、抗肝肾微粒体抗体阳性、肝活检提示中重度肝界面炎"及"抗核抗体阳性、抗双链DNA抗体阳性、补体降低、血白细胞和血红蛋白减低"被诊断为"Ⅱ型自身免疫性肝炎，系统性红斑狼疮不除外"，给予甲泼尼龙及硫唑嘌呤治疗后，出现新发的肺炎支原体肺炎及可疑真菌感染。患儿自幼生长发育落后，2岁被诊为"脑瘫"，6岁始能独立行走，8岁行右足外翻矫正手术。行相关基因二代测序及Sanger验证，结果提示抗酒石酸酸性磷酸酶5基因（ACP5，NM_001111035.2）复合杂合突变：c.798dupC，p.S267Lfs*20，杂合，父源；c.716G>A，p.G239D，杂合，母源。完善胸腰椎侧位X线显示椎体明显变扁。遂确诊为SPENCDI，予以泼尼松龙60 mg/d，吗替麦考酚酯1.5 g/d治疗。3个月后随访，患儿无不适主诉，自身免疫性肝炎以及系统性红斑狼疮的活动指标均正常。文献检索发现25篇同类病例报道，其中中文1篇，英文24篇，共有74例患者，其主要临床表现依次是骨骼发育异常（74/74，100%）、自身免疫性疾病（47/74，63.5%）、矮小（45/74，60.8%）、神经系统症状（25/74，33.8%）。少数单纯骨骼发育异常的患者给予生长激素治疗，合并自身免疫病的患者给予了相应的免疫抑制剂治疗，病情均获得一定程度的改善。
结论椎体及干骺端软骨发育异常、神经系统症状、自身免疫性疾病易感是SPENCDI的主要临床表现。对于单纯矮小或是合并自身免疫性疾病和（或）神经系统症状时，应警惕该病的存在。