【摘 要】
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目的初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高
【机 构】
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中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心,中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部
【基金项目】
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国家自然青年科学基金(81903043),广东省自然科学基金(2018A030310086)
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目的初步分析乳腺浸润性导管癌中的基因变异与肿瘤突变负荷(Tumor mutation burden,TMB)的关系,为发现免疫疗效预测因子提供参考。方法本研究主要通过免疫组化联合杂交捕获高通量测序技术,以ER、PR、HER2作为标志物进行分组,对32例乳腺浸润性导管癌进行多基因变异分析,包括体细胞变异、胚系变异、微卫星不稳定状态、肿瘤突变负荷等。结果 32例乳腺浸润性导管癌中三阴型4例,HER2阳性型4例,其余激素受体(hormone receptor)阳性型(包括Luminal A和B)24例。32例标
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