【摘 要】
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目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征(XGS)的临床特征及基因变异特点。方法报告2例AHDC1基因突变致XGS患儿的临床资料和全外显子组测序结果,并对文献复习,收集基因诊断明
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目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征(XGS)的临床特征及基因变异特点。方法报告2例AHDC1基因突变致XGS患儿的临床资料和全外显子组测序结果,并对文献复习,收集基因诊断明确的XGS病例,总结临床表型和基因突变特点。结果1例为男性,1例为女性,确诊年龄分别为7个月和7岁11个月。2例均有运动语言落后、肌张力减低、颅脑MRI异常、脑电图异常,男性患儿有特殊面容(双眼内斜视、鼻梁低平)、皮肤血管瘤、卵圆孔未闭、全外显子组测序发现AHDC1基因新发无义突变c.4321(exon)C>T(
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