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采用PCR-SSCP检测及DNA测序技术，对一例46，XY女性患者SRY基因的HMG基序进行了突变分析。结果发现在该基因的Sp引物扩增区域内存在突变。进一步的DNA序列分析证实该突变为第699位碱基C被T置换，导致产生终止密码子的无义突变。结合临床表型可以认为本例患者的性反转是由于该突变所致。这一研究结果为SRY基因是TDF最佳候选基因的假说提供了一直接证据，有助于进一步阐明46，XY女性发病的分子机理和SRY基因在性别决定中的作用。