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法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点。患者，8月龄，男性，临床表现为发育落后、肌张力低、竖头不稳、不能独坐、认知障碍、额头稍小、双眼内斜、癫痫等，基因检测发现患儿LRPPRC基因存在c.2989G>A（新发现）和c.4078G>A的复合杂合突变，结合患儿的临床表现、基因突变和文献资料，患儿确诊为LSFC，行对症康复治疗。基因检测结果，可有助于LSFC患者的早期诊断和遗传咨询，帮助减轻患者及家庭负担。