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随着常规细胞遗传学及分子诊断技术的迅速发展,人类对白血病遗传学基础的认识有了巨大的飞跃,染色体异常的检出率不断提高,相关基因的研究也更加深入。染色体核型是急性淋巴细胞性白血病(ALL)的一个独立预后因素,细胞及分子遗传学特征已成为影响治疗选择的重要因素。ALL患者染色体核型通常质量较差,但是异常核型的检出率约70%,且许多为复杂核型。ALL染色体异常包括数目及结构异常,部分患者可同时检出两种异常。