了解新生儿筛查疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床转归；了解中国3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCC)基因突变谱及热点突变。
方法2011年9月至2013年3月，将在上海交通大学医学院附属新华医院接受新生儿筛查，并疑诊为MCCD的42例患儿(男33例，女9例)纳入本研究，根据新生儿筛查召回时血C5-OH浓度、母亲血C5-OH浓度及尿3-MCG、3-HIVA，将42例患儿分为三组：母源性MCCD组5例、良性MCCD组6例、疑似MCCD组31例。对所有患儿的生长、智能发育等随访资料进行回顾分析；对部分患儿进行MCC基因突变检测，分析基因新变异对蛋白结构及功能的影响。
结果(1)42例患儿末次随访的中位年龄29个月，最长随访至9岁。所有患儿临床无症状，生长及智能发育正常。(2)29例患儿(母源性MCCD组4例、良性MCCD组4例，疑似MCCD组21例)接受基因检测，母源性MCCD及良性MCCD基因诊断符合临床诊断；疑似MCCD 21例中仅11例检出1个MCCC1突变，余10例未检出突变。检出的14种突变中MCCC1突变占86%(12/14)，其中c.ins1680A突变占40%，发现9种新突变：211AG>CC/p.Q74P、c.295G>A/p.G99S、c.764A>C/p.H255P、c.964G>A/p.E322K、c.1331G>A/p.R444H、c.1124delT、c.39_58del20、c.1518delG、c.639＋2T>A；5种新错义突变位点多为高度保守氨基酸，经分析这些突变改变了蛋白二级结构，预测对蛋白功能造成影响。(3)母源性MCCD患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为3.50(1.63～11.43)、1.84(1.00～9.30)、0.27(0.26～5.81) μmol/L，呈下降趋势；良性MCCD组患儿筛查、召回及末次随访的血C5-OH浓度分别为8.20(3.60～9.60)、9.67(3.88～20.15)、23.0(5.87～49.10) μmol/L，呈上升趋势；疑似MCCD患儿筛查及随访血C5-OH浓度均<2 μmol/L。良性MCCD组4例患儿召回时尿特异性指标3-MCG均增高。
结论疑诊MCCD患儿最长随访至9岁，临床均无症状、体格及智能发育正常；中国患儿MCCC1突变多见，发现9种新突变，c.ins1680A可能是热点突变。