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目的
探讨p16基因缺失在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）中的临床意义。
方法回顾性分析80例Ph+ALL伴p16基因缺失患者的临床特征、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学改变及其预后。
结果31.3% Ph+ALL患者合并p16基因缺失；p16基因缺失组与非缺失组相比，初诊时高白细胞计数（WBC≥30×109/L）更常见，高表达CD20，更易出现附加染色体异常，其中以累及7、8、19号染色体以及der（22）较为常见；两组诱导缓解率比较差异无统计学意义（P=0.033），p16基因缺失组患者治疗3个疗程后获BCR-ABL融合基因主要分子学反应（MMR）率和完全分子学反应（CMR）率均明显低于非缺失组（P值分别为0.034和0.036），且复发率明显高于非缺失组（P=0.033）；p16基因缺失组使用伊马替尼联合化疗者和使用达沙替尼联合化疗者的MMR、CMR率及复发率差异均无统计学意义（P值均>0.05）；p16基因缺失组患者3年总体生存（OS）率及无病生存（DFS）率分别为37.1%和12.4%，显著低于非缺失组的54.1%和45.9%（P值分别为0.037和0.026）；25例p16基因缺失患者中14例行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），其中位OS时间为21个月，明显长于非移植组患者的12个月（P=0.030）。
结论成人Ph+ALL伴p16基因缺失患者预后相对较差，二代酪氨酸激酶抑制剂不能明显改善其疗效，但allo-HSCT能够改善部分患者的生存，明确p16基因缺失状态对于评估预后和指导临床治疗有重要意义。