患儿，男，9岁，因膝无力，行走无力、步态异常进行性加重1月入院。该患儿曾于2年前因血尿、尿路刺激症和尿结石住院治疗，症状得到控制后自动出院。于1个月前感到膝无力，行走不得劲，休息后略有好转，未去医院检查。不久前在膝无力获得基础上出现了步态的异常，行走时双膝关节轻度外翻，致使步态异常，近日以来双膝无力和步态异常更加严重，同时伴有全身乏力和体重下降，在家长的陪同下来院检查。门诊查体发现双下肢肌力较正常低，左侧更为明显，以膝外翻收住入院。
　　入院后查血压89/60毫米汞柱，体格消瘦.一般情况良好；心肺无异常；腹平软，肝脾未及；肾区无叩击痛；双下肢基本等长，但行走时双下肢呈跛行，仰卧位时双膝外翻明显，测量内踝间距约17厘米，左小腿略向前弓。
　　实验室检查见血钙2.97毫摩尔/升，血磷1.01毫摩尔/升；尿比重1.02，磷酸盐结晶（++），草酸钙结晶（++），24小时尿钙1.25毫摩尔/公斤体重，尿钙/尿磷比值0.24，尿蛋白无异常。
　　肌力检查见左侧股四头肌肌力V级，右侧股四头肌肌力V级，左侧小腿三头肌肌力Ⅳ级，右侧小腿三头肌肌力V级，髋关节、膝关节活动范围正常。X线检查见双下肢正位片示双膝外翻，双下肢骨质疏松。
　　根据以上结果，诊断为儿童特发性高钙血尿、尿结石、双下肢骨质疏松。医生给予骨化三醇、枸橼酸盐合剂、磷酸盐合剂及双氢克尿噻治疗，使患儿相关症状很快减轻。
　　【病情讨论】
　　血清钙大于2.7毫摩尔/升即可称为高钙血尿，其中无明显诱发因素的高钙血尿称为特发性高钙血尿。特发性高钙血尿是一种少见的儿童疾病，主要见于5～10岁儿童，成年人中极少见到该病。特发性高钙血尿很少见到，临床表现缺乏典型性，易被误诊为尿路感染，血液系统疾病、风湿性疾病、肾小管酸中毒及尿结石等，所以，需要对此提高警惕，有所认识，以减少误诊、误治。
　　特发性高钙血尿的发生机理，一般认为与以下3点有关。一是胃肠道对钙的吸收突然增多，使得血钙迅速升高。这样，经肾小管滤过的尿钙就会大量增加，形成尿钙的过饱和状态。这种过饱和状态的尿钙易在肾小管内形成尿钙结晶，损伤肾小管黏膜组织而引起尿血和尿路刺激症，并可造成尿结石的发生。二是血钙的异常升高，可使得钙离子对钠离子内流产生竞争性抑制，这样，肌细胞外的高钙状态造成钠离子内流抑制，就会引起肌肉兴奋性下降而产生肌无力。三是由于大量的钙自尿液流失，血钙就会下降，反馈性地引起甲状旁腺素分泌增加，动员骨骼钙释放以调节血钙浓度，使得骨钙减少和骨吸收增加，结果造成儿童骨质疏松的发生。
　　当儿童不明原因地出现血尿，包括肉眼血尿或镜下血尿；尿路刺激症；尿结石，包括肾结石和输尿管结石；以及双下肢肌无力、双下肢严重骨质疏松时，应考虑到特发性高钙血尿的可能，需要做进一步检查以明确诊断。如果检查结果为血钙浓度升高，24小时尿钙定量>0.1毫摩尔/公斤体重，尿钙/尿磷比值>0.22时，就可诊断为特发性高钙血尿。
　　儿童特发性高钙血尿尚缺乏特效疗法，一般采取综合治疗措施：（1）鼓励患儿多喝水，增加尿液量，以促进尿鈣结晶排出。（2）加强饮食调理，做到低蛋白饮食，避免高钙和高草酸食物的过多摄入。（3）给予患儿利尿剂，如氢氯噻嗪口服，每日按照每公斤体重2毫克计算剂量，分为早晚两次服用，4～6周为一个疗程。有肾结石时口服枸橼酸钾镁；严重骨质疏松时加用磷酸盐类和骨化醇。出现肌无力时无需特殊治疗，可随着上述综合疗法的应用而逐渐恢复正常肌力。
　　一般来说，儿童特发性高钙血症的预后较好，经过上述治疗后，肌力可恢复正常，血尿、尿路刺激症消失，血钙、尿钙及尿钙比值等各项指标可逐渐恢复正常。治愈后患儿仍要注意多喝水、低蛋白饮食和运动锻炼，以增强体质，防止病情复发。