【摘 要】
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目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调
【机 构】
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昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,昆明医科大学第一附属医院心脏内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81660175);云南省卫生科技计划项目(No.2017NS074,No.2017NS073)资助
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目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员(祖父母、外祖父母及父母等8人)进行病史调查、临床检查、听力学检查,并使用二代测序技术进行耳聋基因检测。并选取听力正常对照组100例(健康体检人群)进行相应位点的检测,以排除遗传学上常见的无功能多态。结果先证者及其父母均为双耳重度感音神经性聋(听阈≥90 dB nHL),家族中其他成员均无耳聋病史;先证者除了耳聋外,超声心动图提示其患有肥厚性心肌病;患儿父亲除耳聋外还
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