【摘 要】
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目的探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法利用SNa Pshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和13
【机 构】
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广西柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市红十字会医院检验科,广西柳州市妇幼保健院儿保科,广西科技大学第一附属医院体检科,
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目的探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法利用SNa Pshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)MC4R基因rs17782313位点的基因型,记录身高体重,并测定空腹血糖(serum fasting glucose,FBG)、胆固醇(cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotei,HDL-C)及低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL-C)。结果正常对照组和肥胖组MC4R基因CC型、CT型及TT型基因型频率分别为1.49%、26.11%、72.39%和3.31%、32.45%、64.24%,两组最小等位基因(C等位基因)频率分别为14.55%和19.54%,经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在病例组及对照组人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs17782313位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和LDL-C)无显著差异。结论 MC4R基因rs17782313位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。
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