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目的 总结4月龄内起病的炎症性肠病（IBD）的临床特点和基因诊断,引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法 收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因（IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23R和IRF5）突变的检测资料。结果 7例患儿起病时间生后4 d至4月龄,均以腹泻、血便或便潜血阳性为首发症状,伴体重增长不良,肠外症状主要表现为发热、口腔溃疡和肛周病变。5例有阳性家族史