以双下肢抽搐为首发症状的肝豆状核变性1例

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患者,男性,16岁。因反复双下肢抽搐发作2年余来院诊治。患者2年来经常诉双下肢抽搐,约20天至2个月发作一次,每次发作历时2~5秒,发作时不伴意识丧失及感觉障碍。当地诊所按“低钙抽搐”治疗,病情反复发作而来诊治。既往史、家族史无特殊。体检:发育正常,神志清楚。心肺听诊正常,腹软无压痛,肝肋下未及,脾肋下1.0cm触及,质中等,无触压痛。四肢肌力及肌张力正常,神经系统检查正常。化验:血清 Patient, male, 16 years old. Due to repeated episodes of lower extremity convulsions more than 2 years to hospital diagnosis and treatment. Patients often complain of lower extremity convulsions in 2 years, about 20 days to 2 months attack, each attack lasted 2 to 5 seconds, episodes without loss of consciousness and sensory disturbances. Local clinics press “low calcium convulsions” treatment, the disease repeatedly attack and treatment. Past history, family history no special. Physical examination: normal development, conscious. Cardiopulmonary auscultation normal, abdomen and soft without tenderness, under the ribs, spleen ribs 1.0cm touch, medium quality, no tenderness pain. Limb muscle strength and muscle tone normal, normal nervous system examination. Assay: serum
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