【摘 要】
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目的 研究XPD10基因的突变与年龄相关性白内障(age related cataract,ARC)发病的关系.方法 研究对象为214例ARC患者和185例正常健康对照者.所有受试者收集12 mL外周血样本,提
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院 眼科医院,黑龙江 哈尔滨 150001
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目的 研究XPD10基因的突变与年龄相关性白内障(age related cataract,ARC)发病的关系.方法 研究对象为214例ARC患者和185例正常健康对照者.所有受试者收集12 mL外周血样本,提取DNA后利用连接酶检测反应(LDR)技术进行SNP分型,卡方检验鉴定有意义的SNP位点.Swiss-model软件建立SNP位点改变前后XPD10蛋白的3D模型,了解SNP位点突变对蛋白的影响,定点到蛋白的功能.结果 在214例ARC及皮质混浊型患者中,XPD10基因rs1799793与正常对照人群相比,有统计学意义的突变位点.rs1799793位点的突变会导致XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn(GAC→AAC)的错义突变.蛋白建模发现XPD10基因在编码区发生了Asp-312-Asn(GAC→AAC)的错义突变所引起的蛋白三维结构的改变进行分析.XPD10基因编码区原Asp氨基酸所在的区域有6个碳原子所组成的共价键.当GAC→AAC发生后,原Asp成为了Asn,可以看到原来的6个碳原子变成了5个碳原子,并且与原来相比,少了一个共价键.这种结构上的改变引起了XPD10蛋白空间位置发生了改变,从而难以发挥酶的催化性.结论 在中国东北汉族人群中,XPD10基因单核苷酸多态性rs1799793位点与ARC的发病有关.
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