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研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者NR5A1基因新的突变位点。
方法收集病例组IHH患者61例，该组患者核型正常，头颅MRI扫描正常，同时排除其他内分泌疾病，正常对照组100名。提取两组实验对象外周血白细胞DNA，分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物，聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点，采用双脱氧末段终止法测序。将测序结果与正常人基因组进行比对，同时对患者进行家系调查，收集临床资料，并对阳性患者基因型和临床表型进行分析。
结果61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变。通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析，没有发现NR5A1基因突变位点。
结论病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变，该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关。