非综合征型听神经病基因定位突变特征及候选基因筛查研究

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huiflash

【摘要】

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目的探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况。方法选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研究患者40例作为基因定位克隆分析病例,同时

【作者】

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周琴双金兰兰方潇碧林刃與

【机构】

：

温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2021年1期

【关键词】

：

基因(Genes) 突变(Mutation) 听觉丧失感音神经性(Hearing Loss Sensorineural)

【基金项目】

：

浙江省自然科学基金资助项目(LY19H130001)

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目的探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况。方法选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研究患者40例作为基因定位克隆分析病例,同时选择2016年1月~2019年3月非综合征型听神经病28例、健康志愿者40名、低频听力减退家系患者30例作为耳畸蛋白(otoferlin,OTOF)基因、Wolfram综合征1(Wolfram syndrome 1,WFS1)基因突变筛查、分子流行病学分析。经DNAStar软件实施序列分析。结果经40个微卫星标记扫描X染色体基因组发现,最大对

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