高脂血症患者脂蛋白脂酶基因外显子4区域变异的研究

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：vingf

【摘要】

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为了探讨广东地区高脂血症患者脂蛋白脂酸(lipoprotein lipase,LPL)基因的分子变异,从258例高脂血症患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用PCR-SSCP方法分析外显子4及其附近区

【作者】

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赵迎社杨中汉冯建生蒋建伟吴美玉周天鸿

【机构】

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暨南大学医学院生化教研室,中山大学中山医学院生化教研室,暨南大学生命科学技术学院

【出处】

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遗传

【发表日期】

：

2002年5期

【关键词】

：

高脂血症脂蛋白脂酶基因外显子4区域变异多聚酶链反应单链构象多态性 lipoprotein lipase hyperlipidemia polymeras

【基金项目】

：

广东省自然科学基金

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为了探讨广东地区高脂血症患者脂蛋白脂酸(lipoprotein lipase,LPL)基因的分子变异,从258例高脂血症患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用PCR-SSCP方法分析外显子4及其附近区域,对SSCP带型异常样品进行克隆和序列测定.在2名高脂血症患者LPL基因内含子3的3′端-6bp处发现C→T转换突变,252例正常对照中未发现该突变.IVS-3 的C→T突变可能与高脂血症有关.

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