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目的
运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变。
方法2012年7月至2014年10月上海交通大学医学院附属新华医院串联质谱检测疑似OTC缺乏症(OTCD)的患儿30例，其中男13例、女17例。进行Sanger测序，23例明确突变。未检测到突变的疑似OTCD患儿行MLPA检测，进行DNA变性、探针与样本DNA的杂交、杂交探针的连接、连接探针的PCR扩增、PCR产物的毛细管电泳。使用Coffalyser软件分析数据。
结果5例患儿Sanger测序未检测到突变，MLPA检测发现异常。例1女，9岁，外显子2～4杂合缺失；例2男，出生后10 d死亡，抽母血检测为外显子2～6杂合重复；例3男，出生10 d，外显子7～10半合子缺失；例4女，2岁，外显子1～4杂合缺失；例5男，6岁时死亡，抽母血检测为外显子1～4杂合重复。
结论MLPA检测有助于提高OTC基因致病突变的检出，对于疑似OTCD患者，Sanger测序未检测到突变的患者需要进行MLPA检测。