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全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示,这对弄清本病的遗传学本质,以及不同家系的遗传学特征无疑具重要意义.
专家点评
【摘 要】
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全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示,这对弄清本病的遗传学本质,以及不同家系的
【机 构】
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重庆医科大学附属儿章医院
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2008年6期
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