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患者 女,32岁,表型及智力正常,孕2产1,曾怀孕双胞胎早产,分娩两个女婴,生后半年发现两个小孩均瘫痪.现10岁,不能走路,智力正常.现怀孕19周,要求产前诊断.我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查;患者外周血淋巴细胞染色体核型为45,XX,rob(13;14),胎儿羊水细胞染色体核型为45,XY,rob(13;14)。
rob(13;14)平衡易位一家系三例
【摘 要】
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患者 女,32岁,表型及智力正常,孕2产1,曾怀孕双胞胎早产,分娩两个女婴,生后半年发现两个小孩均瘫痪.现10岁,不能走路,智力正常.现怀孕19周,要求产前诊断.我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查;患者外周血淋巴细胞染色体核型为45,XX,rob(13;14),胎儿羊水细胞染色体核型为45,XY,rob(13;14)。
【机 构】
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110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院,110031,沈
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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