【摘 要】
：
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
论文部分内容阅读
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。
其他文献
新时代下建设美丽中国的号角已经吹响,美丽乡村建设是推进美丽中国建设的重要组成部分。建设美丽乡村展现了中国特色社会主义进入新时代后我国农村的美好未来,增强了广大人民
景德镇中国陶瓷博物馆展出《归来·丝路瓷典-明清外销瓷展》,外销瓷300多件,从餐具、茶具、咖啡具到陈设器、灯具、妆具等不同用途的瓷器,基本涵盖了中国明清外销瓷的各类品
我国的竞技体育发展较快，在世界各国中可以称得上是体育大国。但是，在世界先进的体育国家看来，体育强国才是国家体育发展的目标。而我国要想逐步实现体育强国的目标，这就还需要学
明清才女群体在江南地域社会兴盛一时。何以地域社会对才女群体的异质性予以容忍与包容?本研究从社会认知的角度指出,作为新的社会范畴,"才女"呈现出了与"女子"不同的范畴内
宜兴紫砂驰誉世界,是因为很多紫砂壶除了有实用价值之外,还兼具艺术价值和收藏价值。而这些价值和紫砂壶独特的人文特色是分不开的,文人的参与使得紫砂壶从日常的实用器成为
随着我国教育现代化水平的不断提高,教育理念随之得以完善,为提升教学质量,教师在新课程改革理念的指引下,积极展开教学创新实践活动,从中吸取教学经验,充实教育理念,继而得
兆瓦级风力发电机组机舱罩多采用FRP等复合材料制成.由于材料的各向异性和大型机舱罩部件的复杂性,其CAE分析尚处于研究阶段。在分析复合材料层合板理论及其数学模型的基础上
<正>课堂教学的实效性是评价一节课是否成功的重要标准,而如何提高一节课的实效性,我认为应从关注学生在课堂上的情感态度开始,这是由小学生的年龄特点决定的。课标中就指出:
广告翻译不同于其它翻译,本文从功能主义的核心理论—目的论角度来讨论商业广告翻译。提出为了实现广告预期的商业目的,建议译者可对原语广告进行创造性翻译。
六月,又到了一年毕业季,校园中充满着离别的味道,各大美术学院的艺术毕业展再次成为社会各界谈论较多的话题。各高校将毕业展的形式不断升级,突破原有以美术馆、展览馆为平台