【摘 要】
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目的 研究一中国人先天性软骨发育不全 (achondroplasia ,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3 )基因是否发生突变。方法 对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科; 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科 上海市内分泌代谢病临床中心; 上海市内分泌代谢病研究所; 200025;
【基金项目】
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上海市教委重点学科资助 (2 0 0 3 44)
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目的 研究一中国人先天性软骨发育不全 (achondroplasia ,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3 )基因是否发生突变。方法 对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他 4名成员的DNA进行PCR ,并将PCR扩增产物直接测序。结果 测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A的转换突变 ,且均为杂合子。结论 FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因。
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