【摘 要】
：
目的 报道近端指间关节周围胶原沉积症2发病例9人家系一个,并对既往报道和新增的病例进行随访.方法 对该家系的9位成员进行涵盖400多个微卫星标记的全基因组扫描,并对既往报
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科,江苏大学附属医院风湿科
论文部分内容阅读
目的 报道近端指间关节周围胶原沉积症2发病例9人家系一个,并对既往报道和新增的病例进行随访.方法 对该家系的9位成员进行涵盖400多个微卫星标记的全基因组扫描,并对既往报道和新增的共12例进行随访.结果 基因组扫描初步提示d2s305和d10sl652为可能的易感位点.随访显示:中位数病程为3年(1～7年).其中失访3例,6例病情无变化,1例行整形手术者出现术后复发,另有2例存在自愈倾向.提示本病为局限性、良性经过.结论 近2年来国内外的报道例数明显增加,进一步提示本病并非罕见.遗传因子可能在发病机制中发挥作用.
其他文献
一过性黑矇尤其单眼一过性黑醵是短暂性脑缺血发作主要的眼部临床症状,主要由于视网膜或视神经的缺血、眼部临近或远隔部位的血管异常导致的眼部血流低灌注,是颅内大血管病变
目的 明确北京地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基
目的:探讨不同负荷运动对大鼠心肌与血清中一氧化氮(NO)、一氧化氮合酶(NOS)的影响及其作用机制。方法:36只雄性SD大鼠按体重随机分为对照组、适宜负荷组和过度负荷组,8周游
目的 回顾分析分次立体定向放疗(FSRT)鼻咽癌放疗后残存肿瘤的长期疗效,评价其临床价值.方法 对46例鼻咽癌放疗后鼻咽局部残存患者采用分次立体定向放疗技术推量治疗.根据199
前段时间笔者认真研读了《中国计量》2010年第5期第98页《电能计量装置的综合误差及其减小方法》一文，文中大部分的论述是我们在实际工作中必须加以借鉴和执行的，但对于其中3处
碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)是Gospod-arowicz等于1974年首次分离并纯化的一种细胞生长因子,它对成纤维细胞有明显的促分裂作用,故将其命名为成纤维细胞生长因子(FGF)。bFG
台湾投资管理公司英仕曼10月22日举办“投资慈善高尔夫球日”活动，进行公益筹款，活动筹得美金一万元，捐予雅文儿童听语文教基金会作为听语早期疗育经费，帮助弱势听损儿学习“听”
目的 分析10个以上淋巴结转移乳腺癌的临床特点、生存及影响预后的因素.方法 回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院自1998年1月至2002年3月收治的128例10个以上淋巴结转移乳腺癌
目的 探讨原发性颅内淋巴瘤(PCNSL)的外科治疗价值.方法 回顾性分析2001年至2005年收治的16例PCNSL的临床特征、影像资料及治疗方法与结果.结果 16例患者均经手术病理确诊,术
目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血单个核细胞(PBMC)中CXCR3mRNA表达及其与疾病发病机制、疾病活动性的关系.方法 采用逆转录实时荧光定量(FQ-RT)-PCR的方法,在Lig