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目的
分析新疆维吾尔族人群中2个先天性长QT综合征1型（LQT1）家系与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因（KCNQ1）突变与临床和心电图特征的关系。
方法将2个维吾尔族先天性LQT1家系中3例确诊为LQT1的患者作为LQT组，均为女性，年龄（51.0±14.5）岁；简单随机抽样法抽取24名维吾尔族健康志愿者作为对照组，女性15名，男性9名，年龄（43.2±16.6）岁。完善心电图和基因检测，分析LQT组与对照组心电图特点和测序结果，探究2个新疆维吾尔族先天性LQT1家系KCNQ1基因突变与临床和心电图特征的关系。
结果2个家系组中，3例诊断为LQT1，心电图共同特点为QTc>480 ms,ST段延长，T波延迟出现，形态正常。测序结果表明，LQT组中KCNQ1基因第13外显子存在1个多态性，47G➝A（R16R）。第16外显子存在1个错义突变133G➝A（G45S）。对照组心电图均正常，KCNQ1基因无突变。
结论某2个新疆维吾尔族先天性长LQT1家系的KCNQ1基因外显子测序结果表明，第16外显子发现能导致氨基酸改变的错义突变133G➝A（G45S），此突变可能是致病突变。