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目的
探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)患儿的临床及遗传学特征，为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。
方法采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术，对1例WHS患儿(例1)和1例超声异常的胎儿(例2)进行诊断，并结合染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对其家系进行验证分析。
结果例1经高分辨染色体核型及FISH验证核型为46，XY，del(4)(p16.1)，父母不存在平衡易位。例2 SNP-array检测提示胎儿染色体4p16.3p16.1区存在8 Mb的杂合性缺失，同时，在5号染色体5q35.3区段存在1.7 Mb的重复。
结论胎儿单脐动脉和肾发育异常为WHS超声表型之一，这些超声指征应行产前诊断。SNP-array、FISH等多种技术结合应用可为产前诊断提供遗传学依据。