【摘 要】
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目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内
【机 构】
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南通市妇幼保健院产前筛查与诊断中心,南通大学附属医院检验医学中心
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目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），线粒体12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del 杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4 IVS7～2A＞G杂合突变7例；GJB3538 C＞T杂合突变1例；线粒体12SrRNA 1494C＞T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。
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