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目的
了解新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患病率、临床特征及基因突变特点。
方法采用串联质谱技术，对2009年1月到2015年10月1 430 024例新生儿进行遗传代谢病筛查，对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸分析，酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADS)进行确诊，对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点，进行饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱，随访观察其生长及智能发育情况。
结果确诊SCADD 17例，患病率为1/84 117。患儿无临床症状，血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰基肉碱(C2)，丙酰基肉碱(C3)比值均增高，C4 0.71～3.14 μmol/L(正常值0.03～0.48 μmol/L)，C4/C2 0.07～0.23(正常值0.01～0.04)，C4/C3 0.65～2.04(正常值0.05～0.39)。尿有机酸分析13例，乙基丙二酸均增高[9.30～90.99 mg/g肌酐(正常值0～6.20 mg/g肌酐)]，1例伴甲基琥珀酸增高[12.33 mg/g肌酐(正常值0～6.40 mg/g肌酐)]，1例伴乙酰甘氨酸增高[3.52 mg/g肌酐(正常值0～0.70 mg/g肌酐)]。发现ACADS基因突变13种，其中12种为错义突变，1种为移码突变，均为已知突变。1例为纯合突变(c.1031A>G)，其余为复合杂合突变。常见突变为c.1031A>G(35.3%)与c.164C>T(20.6%)，ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿随访8～42个月，均未出现临床症状，体格及智力发育正常。
结论SCADD在新生儿人群中患病率为1/84 117。通过新生儿筛查确诊的SCADD无临床症状。常见基因突变为c.1031A>G与c.164C>T。