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先天性巨肢症是以上肢或下肢体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形的发生率很低，引起肢体肥大病因不明，既往研究表明，此类疾病的病因、发展过程及临床特点与基因水平存在一定的关系。病理上，该病可累及骨骼、肌腱、神经、血管、脂肪、韧带和皮肤等组织成分，表现为其中一种或多种组织的体积异常增大。本病临床治疗上罕见，现将病例报道如下。