【摘 要】
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目的 探索山西省神经管畸形(NTDs)患儿发生的影响因素.方法 采用1:1匹配的病例对照研究设计,对医院收集的病例组和对照组孕妇进行问卷调查,采集肘静脉血标本2 ml,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性.使用条件logistic回归模型,对MTHFR基因及其他因素进行单因素及多因素分析,筛选山西省NTDs患儿发生的影响因素.结果 MTHFR基因677位点有3种基因型,即野生型CC、杂
【机 构】
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100020,北京,首都儿科研究所分子免疫室,山东大学公共卫生学院,遵义医学院珠海校区预防医学系
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目的 探索山西省神经管畸形(NTDs)患儿发生的影响因素.方法 采用1:1匹配的病例对照研究设计,对医院收集的病例组和对照组孕妇进行问卷调查,采集肘静脉血标本2 ml,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性.使用条件logistic回归模型,对MTHFR基因及其他因素进行单因素及多因素分析,筛选山西省NTDs患儿发生的影响因素.结果 MTHFR基因677位点有3种基因型,即野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT,3种基因型在病例组和对照组间分布差异有统计学意义(χ=2=14.61,P=0.001),病例组T等位基因频率(60.6%)高于对照组(41.4%),差异有统计学意义(χ=2=14.59,P<0.001).经单因素条件logistic回归分析有统计学意义的变量15项引入多因素条件logistic回归,最终进入模型的变量有4项,分别为既往孕次(OR=2.87,95%CI:1.28～6.44)、孕早期接触化肥(OR=16.18,95%CI:1.18～221.59)和经常食用发芽土豆(OR=4.66,95%CI:1.78～12.17)以及MTHFR基因677位点突变(OR=2.13,95%CI:1.08～4.21).结论 孕次、孕早期接触化肥、食用发芽土豆和MTHFR基因677位点突变是山西省NTDS患儿发生的主要危险因素。
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