目的 通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义.方法 对我院收治的1例疑似XLHR女性患者及其母亲、儿子进行了临床骨代谢指标检查及致病基因检测,初步诊断后,患者及其儿子均接受口服磷酸盐及钙三醇丸联合治疗,患者母亲未做治疗处理,并随访至今.结果 患者与其母亲血磷含量均明显降低,患者经治疗后血磷含量有所改善,患者儿子出生后即口服磷酸盐及钙三醇丸治疗至今,血磷含量正常.在患者及其母亲、儿子的PHEX基因中发现了一个未报道的突变位点(c.1097delT),结合患者的遗传病史,初步诊断为XLHR.结论 产前及产后早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗及预后具有重要意义.