目的研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV患者进行JAK2检测。结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41)。22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异。