【摘 要】
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目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子
【机 构】
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重庆市人口和计划生育科学技术研究院／重庆市正鼎司法鉴定所／出生缺陷与生殖健康重庆市市级重点实验室,重庆师范大学
【基金项目】
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重庆市人口和计划生育科学技术研究院科技项目(院0805)
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目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个mini Y-STR基因座检测。结果:在认定亲子关系的615例中,IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例。其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论:在亲子鉴定中用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系。
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