视网膜色素变性伴先天性牙缺失

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视网膜色素变性是一种较为常见而复杂的眼病,常以综合征之一的表现形式出现在某些遗传性疾病中,但尚未见有伴先天性家族性牙齿缺失的病例报告。现将我们遇到的一组朱某家系病例报道如下。一、病例例1(Ⅲ_ (14))男,27岁。主诉自幼夜盲、缺齿。全身体检未见异常,家系中无近亲婚配史。眼科检查:双眼无充血,角膜透明,晶体前、后囊及皮质轻混浊;眼底视乳头蜡黄色,左视乳头颞上方有淡黄色蛙卵状物;血管细,网膜周边部有不规则色素;视野向心性缩小呈管状(15°);暗适应(Hartinger检查仪)功能重度下降;俞自萍色盲本及Farnsworth D-15色相排列检查为全色盲;视 Retinitis pigmentosa is a more common and complex eye disease, often as one of the manifestations of the syndrome in some genetic diseases, but no cases of congenital familial tooth loss have been reported. Now we meet a group of Zhu family reported as follows. Case 1 (Ⅲ_ (14)) Male, 27 years old. Chief complaint since childhood night blind, missing teeth. No abnormal physical examination, family history of unmarried marriage. Eye examination: eyes without congestion, corneal transparency, crystal before and after the capsule and cortex light turbidity; fundus papillae yellow, left temporal papillae pale yellow frog eggs; fine blood vessels, peripheral retinal irregular pigment (15 °); dark adaptability (Hartinger tester) function decreased significantly; Yu Zi Ping color blind and Farnsworth D-15 hue arrangement for the panchromatic blindness; depending on
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