【摘 要】
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目的 探讨细胞间黏附分子1（intercellular adhesion moleculel，ICAM1）基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）之间的关系。方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析。结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠
【机 构】
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山东省医学科学院基础所心脑血管病防治中心,济南250062,山东省医学科学院基础所心脑血管病防治中心,济南250062,山东省医学科学院基础所免疫室,济南250062,济南市中心医院心内科,山东省医学
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目的 探讨细胞间黏附分子1（intercellular adhesion moleculel，ICAM1）基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）之间的关系。方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析。结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠心病对照组（P〈0．05）；含K等位基因的个体ICAM1血浆水平（344．34±128．59μg／L）高于不含K等位基因的个体（303．54±108．74μg／L），差异有统计学意义（P=0．008）；且其患冠心病（心肌梗塞）的危险性升高（P=0．006，OR=2．158，95％CI：1．250～3．727）；K等位基因与吸烟在影响冠心病发生危险性方面有协同作用。结论在中国汉族人群中存在ICAM1基因K469E多态性，其中K等位基因有可能是冠心病的遗传危险因素。
其他文献
目的 近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin，A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease，AD)发病有关联，但也有相悖的研究结果报道。因此．我们利用较大的样本，观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布，并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都
目的 探讨神经管畸形(neural tube defects, NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene, RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行 RFC
目的 调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因，基因频率较高的依次为DRB1＊09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近，但也有其独特的特点。
目的 探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase, MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系.方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2 -1306C/T和MMP-9 -1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性. 结果 MMP-2 -1306C/C基因型
患者 男,69岁,因乏力、间断皮肤青紫、齿龈出血1个月来院就诊.查体:轻度贫血貌,浅表淋巴结不肿大,胸骨无压痛,腹软,肝脾肋下未扪及.血象:Hb 75 g/L、白细胞2×109/L、血小板26×109/L.骨髓象:有核细胞增生活跃,原粒73%、早幼粒1%、单核细胞4.5%.POX染色强阳性28%,弱阳性7%,阴性65%,红系明显受抑,巨核细胞数全片0,血小板显著减少.本例按FAB标准诊断为急性粒细
先证者(Ⅲ2) 男,37岁,因"全身皮疹12 年,加重10余天"就诊.患者于25岁时,胸部及背部首先出现绿豆大小的鲜红色丘疹,后皮疹逐渐波及头皮部及四肢,且渐扩大,有的相互融合成片,表面覆有银白色的鳞屑,除去鳞屑,基底可出现点状出血.每逢秋冬季节或饮酒时病情加重,曾多次在外院治疗未愈.近10余天来因饮酒上述症状再次加重.查体:发育正常,营养良好,全身表浅淋巴结不大。
自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。
患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常。